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什么是21三体综合证?

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什么是21三体综合证?

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你好,21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致疾病,一般情况下,应用细胞遗传学分类法对其进行分类。根据染色体核型可分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大,可以从接近正常到典型表现。21三体综合症,又称先天愚型,为染色体结构畸变所致的疾病。建议为了优生,一定要进行21三体综合症筛查,合理搭配营养饮食,保证营养供应。

您好,21三体综合征即Down综合征(DS),又称先天愚型,为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子.21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上)和年龄过小(20岁)以下有关,目前报道与父亲年长也有关.DS的一般特点:1,综合征2,多数情况下为新发生的,散在的病例3,同卵双生具有一致性4,男性患者没有生育力,而极少数女性患者可生育5,随母亲年龄则姑娘家该病的发病率也升高,尤其是大于35岁时6,病人的预期寿命短,且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑,与Alzheimer病(即老年痴呆症)相符,伴痴呆症状;免疫功能缺陷,先天性心脏病也增加,用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命7,表型特征的表现度不同8,急性白血病死亡率增加了20倍临床特征:斜眼裂,腭窄,多动等,书上有19项,概率各不相同父母染色体都为正常,46XY即23对常染色体和一对性染色体,造成DS的原因是母亲年龄偏大,在生第二胎不能排除这种可能,因为畸变的染色体来自双亲的生殖细胞或受精卵早期卵裂新法的染色体畸变打得累死了参考资料:《医学遗传学》染色体病氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一.临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手.患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病,白血病,消化道畸形等.本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异.椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350.以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查,而这些方法因费时长,费用高,操作麻烦,故只能局限于部分高危孕妇.另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中,这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群,因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视.而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受,最终使这一人群成为优生的盲区.1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面.

宝妈哦,21三体综合征就是唐氏综合症,就是女性形成卵子的时候第二十一对染色体没有分离,导致宝宝多了一条染色体,表现为先天愚型,还有心脏也会有缺陷,一般跟随一辈子了,无法治愈,而且寿命不长!小提琴家舟舟就是唐氏宝宝哦!

这个是唐氏筛查,筛查一种先天染色体异常的,21号染色体容易出问题