显性遗传的感觉神经病如何诊断检查
关于常染色体显性遗传病的问题:
显性遗传的感觉神经病如何诊断检查
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鉴别诊断:显性遗传的感觉神经病需要和下面疾病鉴别:(一)隐性遗传的感觉神经病(reccssivesensoryneuropathy)特点是婴幼年起病,四肢末端反复溃疡,并致指趾骨折,伴感觉缺失。腱反射消失或减退,远端汗少或无汗,神经活检有髓鞘纤维几乎完全消失,无髓鞘纤维数量减少。病情缓慢进展,甚至有停顿不发腱者。本型在国内所见病例中占多数。(二)X连锁隐性遗传的感觉神经病(X—linkedrecessivesensoryneuropathy)l984年前文献未见报道。宰春和等(1984)调查一家4代,发现第三、四两代各有2例男性患者,皆于1—2岁起,手足的痛、触、温觉缺失,肢端(指、趾)反复溃烂感染。
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